苯丙酮尿症可能引起智力发育迟缓、癫痫、行为异常、肌张力异常以及小头畸形等神经系统症状。该病属于遗传代谢性疾病，若未及时干预可能对神经系统造成不可逆损伤。
1、智力发育迟缓
由于苯丙氨酸在体内异常蓄积，可能干扰神经递质合成及髓鞘形成，导致脑发育受损。患儿常表现为语言能力落后、学习困难、记忆力下降等，严重者智商可能低于正常水平30%以上。
2、癫痫
约25%-40%的患儿会出现癫痫发作，具体可表现为肌阵挛发作、强直-阵挛发作等多种类型。这与高苯丙氨酸血症引起的神经细胞兴奋性异常增高密切相关，脑电图检查多显示异常放电。
3、行为异常
常见易激惹、多动、攻击性行为等精神症状，部分患儿可能出现自闭倾向。这与神经递质代谢紊乱导致前额叶皮层功能异常有关，症状严重程度与血苯丙氨酸浓度呈正相关。
4、肌张力异常
患儿可能出现肌张力低下或增高，表现为运动发育迟缓、姿势异常、震颤等。基底神经节受损及多巴胺代谢异常是主要原因，部分患儿会伴随腱反射亢进等体征。
5、小头畸形
长期未控制的苯丙酮尿症可导致头颅发育不良，头围低于同年龄、同性别正常儿童2个标准差以上。这与脑白质发育障碍及神经元增殖受损有关，CT检查可见脑萎缩征象。
建议新生儿出生后常规进行足跟血筛查，确诊患儿需立即开始低苯丙氨酸饮食治疗。定期监测血苯丙氨酸浓度，维持120-360μmol/L范围内可有效预防神经系统损伤。家长应配合营养师制定个性化膳食方案，确保必需氨基酸摄入。