苯丙酮尿症患者若未及时治疗，智力可能受到显著影响。该病属于遗传代谢性疾病，由于体内苯丙氨酸羟化酶活性缺失，导致苯丙氨酸及其代谢产物蓄积，进而对中枢神经系统产生毒性作用。
苯丙氨酸异常蓄积会干扰脑内神经递质合成，影响髓鞘形成过程。新生儿期未经饮食干预的患者，3至6个月后即可出现智力发育迟缓，表现为认知能力、语言功能落后于同龄儿童。若持续未治疗，约95%的患儿在学龄期会出现中重度智力障碍，部分患者智商可能低于50。通过新生儿筛查早期确诊并立即采取低苯丙氨酸饮食治疗的患者，血苯丙氨酸浓度可维持在安全范围，此类患儿智力发育通常与正常儿童无明显差异，多数能够完成常规学业并参与社会活动。
建议所有新生儿接受遗传代谢病筛查，确诊患儿需在专业医师和营养师指导下进行终身饮食管理。定期监测血苯丙氨酸浓度、神经心理评估及营养状况，适时调整治疗方案。对于已出现智力损伤的晚诊患者，可联合康复训练改善功能，但完全恢复的可能性与干预时机密切相关。