苯丙酮尿症一般可以通过基因检测发现。该病属于常染色体隐性遗传病，主要由苯丙氨酸羟化酶基因突变导致，基因检测能帮助明确致病突变位点，但确诊需结合临床表现和血苯丙氨酸水平等检查。
苯丙酮尿症的基因检测主要针对PAH基因的突变分析，目前已发现超过1000种不同类型的突变。通过高通量测序技术，可以检测出约95%以上的致病性突变，尤其是对疑似患者和携带者筛查具有较高准确性。对于有家族史的高危人群，孕前或产前基因检测能有效评估胎儿患病风险。但检测结果需谨慎解读，某些罕见突变或内含子区域变异可能影响检测灵敏度。
若基因检测结果阴性但临床高度怀疑，建议进一步进行血苯丙氨酸浓度测定和尿蝶呤谱分析。苯丙酮尿症患者出生后通过新生儿筛查即可早期发现，及时采取低苯丙氨酸饮食治疗可有效预防智力损伤。日常管理中应定期监测血液指标，配合营养师调整膳食方案。基因检测的具体实施应在遗传专科医师指导下进行。