苯丙酮尿症的常见症状包括智力发育落后、皮肤毛发颜色异常、尿液及体味特殊、神经行为异常以及癫痫发作等。该病属于先天性代谢缺陷疾病，患儿出生时可能无明显异常，但随着苯丙氨酸在体内蓄积会逐渐出现多系统损害。
1、智力发育落后
由于过量的苯丙氨酸及其代谢产物影响脑部发育，患儿常出现智力低下、语言发育迟缓、学习能力差等问题。这些神经系统损害在未经治疗的患儿中会进行性加重，3-4个月后逐渐显现认知功能减退。
2、皮肤毛发颜色异常
黑色素合成受阻导致患者肤色苍白，毛发呈浅黄色或棕色，虹膜颜色变浅。这种色素缺乏在日晒后更为明显，且与酪氨酸代谢障碍直接相关。
3、尿液及体味特殊
尿液中排出大量苯乙酸会产生明显的鼠尿臭味，这种特殊气味在汗液、唾液中也可察觉，尤其在尿液浓缩时气味更加刺鼻，是家长最早注意到的异常现象之一。
4、神经行为异常
约60%患儿会出现精神运动发育迟滞，表现为过度活跃、攻击性行为、自残倾向等异常心理特征。部分患儿伴有肌张力异常，出现震颤、共济失调等运动障碍。
5、癫痫发作
严重病例因脑实质损伤可能引发癫痫，多在1岁左右出现点头样痉挛或肌阵挛发作。脑电图检查可见高峰节律紊乱等异常放电表现。
该病属于新生儿筛查重点疾病，通过足跟血检测可在出生后48小时发现异常。确诊后需立即开始低苯丙氨酸饮食治疗，严格控制蛋白质摄入，定期监测血苯丙氨酸浓度。及早进行饮食干预可有效预防智力损伤，建议所有新生儿按时完成遗传代谢病筛查。