唐氏筛查查的是唐氏综合征，用于是否出现了发育异常的诊断。
唐氏筛查主要是配合医生通过nt检查，观察镜后透明带厚度，可以用于是否存在神经管发育畸形的判断，同时也可以用于是否存在染色体发育异常的诊断，能够用于是否出现了唐氏综合征的判断，可以辅助判断出胎儿在发育的过程中是否出现了异常的现象。
唐氏筛查在检查期间如果出现了高危，通常需要到医院配合医生做养成穿刺检查，或者配个医生做DHA检查，根据检查结果，能够明确是否出现了发育异常。