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软骨发育不全症常见症状身材矮小、神经系统异常、骨骼系统异常等。
1、身材矮小
婴儿时期软骨发育不全,会导致患儿轻中度肌张力低下,运动发育落后,随着年龄增长,男性平均身高为131CM,女性为125CM。
2、神经系统异常
软骨发育不全患儿可能会发生聚脑畸形,表现为巨头,可能会发生脑积水并发症。
3、骨骼系统异常
90%未治疗成年则有不同程度骨骼弯曲,有90~95%软骨发育不全婴儿会出现胸腰后突畸形。
除了以上症状之外,还可能会出现活动受限、心理障碍等并发症。