遗传代谢病的症状通常会出现尿液异常、低血糖、高氨血症。
1、尿液异常：遗传代谢病通常会导致尿液出现异常，尿液中会有异常的气味，而且还有可能会出现有机酸尿。
2、低血糖：遗传代谢病通常会导致内在代谢缺陷，可能不能保持正常的血糖水平，可能会出现低血糖的现象，患者还会出现嗜睡或者是呼吸不畅。
3、高氨血症：高氨血症通常会表现为呕吐、肌力减退、惊厥或者是昏迷等现象，还有可能会引起重度代谢性酸中毒，需要尽早进行治疗。