1.Dent病：是一种X连锁遗传的肾小管疾病。首先在英国报道。这种疾病以低分子蛋白尿、高钙尿、肾钙化、肾结石为特征，但尿酸化功能正常。部分病人有佝偻病和进行性肾衰，同时尿生长激素排泄水平偏高。肾脏病理可见小球轻度系膜增生和小管间质轻微病变。男性发病，女性携带。女性携带者有低分子蛋白尿，半数有高钙尿但无明显症状。
2.X连锁隐性遗传的肾石症：是一种近端小管功能障碍为主的疾病。首先在北美报道。男性发病，女性携带。女性常有轻微尿检异常，不同程度低分子蛋白尿，1/3患者有高钙尿。患者常在1岁内出现蛋白尿和镜下血尿，3-6岁出现肾结石。亦有在青少年时期发病的患者。临床表现为肾结石，肾钙化和进行性肾衰。结石常由草酸钙、磷酸钙组成。并非所有患者发展至肾衰。肾移植是有效的，提示该病是肾小管本身而非系统性。30个患儿有1例佝偻病。肾脏病理可见小球硬化，间质纤维化和小管萎缩。
3.低分子蛋白尿伴高钙尿和肾钙化：首先在日本报道。患者常为一家族中的男性患儿。这类病人有低分子蛋白尿、高钙尿、肾钙化，尿浓缩功能障碍。缺乏肾绞痛、佝偻病并非与XRN和Dent的鉴别点。但3-5岁出现肾钙化提示预后欠佳。在日本进行的学龄儿童及学龄前儿童的尿筛查中发现，小于14岁的无症状患者血肌酐大多正常。
4.X连锁隐性低血磷性佝偻病：首先在意大利一家族中发现。这个家族的男性患者均表现为佝偻病、骨软化症、低磷血症、肾钙化和早期进行性肾衰。他们与X -连锁显形遗传性底血磷性佝偻病不同，他们有高钙尿、1，25(OH)2D增高和蛋白尿，还发生肾钙化和进展至肾衰。男性发病，女性携带。女性携带者除高钙尿外，其余生化检查正常。在治疗方面，一般主张应限制饮食中钠的摄入，限制含草酸较多的饮食，因草酸盐易形成结晶可进一步促进结石形成。吸收型特发性高钙尿症应避免过量钙的摄入或服用磷酸盐，尤其对伴有低磷血症者有效。肾性高钙尿症不受饮食钙摄入的影响。噻嗪类利尿剂能促进远端小管对钙的重吸收，而使尿钙降低。阿米洛利(氨氯吡米)也可促进肾小管对钙的重吸收，并可抑制钾的排出。机理不详。除单独应用外，可与噻嗪类利尿剂合用。在应用这些药物时应注意电解质紊乱。终末期肾衰者可以行肾脏移植。
