先天性铜代谢障碍

  1.肝豆状核变性(Wilson病) 这是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的少见疾病,1 912年首先由Wilson报道。本病起因是由于先天性的铜代谢障碍,使铜不能合成铜蓝蛋白而广泛沉积在肝、脑、肾、角膜等器官组织中,引起肝硬化、豆状核变性、肾功能不全、角膜褐色素环,有时可并发急性溶血。血清铜浓度及铜蓝蛋白氧化酶活性降低,尿铜排泄增多。肝豆类核变性者铜吸收增加,达56%。而同时肝脏合成铜蓝蛋白远少于正常,从胆汁排出铜的过程发生障碍,于是引起大量铜在肝脏内沉着,肝铜浓度可达正常人的20~50倍以上。肝内铜沉着超过肝脏铜结合力时,血浆游离铜(非铜蓝蛋白结合铜)就上升至正常的5~10倍,这就导致铜在肝、脑、角膜、肾等器官组织中沉着,造成危害。

  2.Menke综合征亦称Menke卷发综合征或Menke钢丝样发综合征,是另一种先天性铜代谢异常的疾病。它以X链急性遗传。患者血液、肝脏、大脑中铜减少,组织中铜酶(如细胞色素氧化酶、结缔组织胺氧化酶、多巴胺β-羧化酶和酪氨酸酶)的活力减退,可能是上述病变的基础。

相关医生

  • 李秀莲
    青海省妇女儿童医院  儿科
    擅长疾病: 新生儿疾病的诊断、治疗与护理。
  • 卢秀英
    青海省妇女儿童医院  急救科
    擅长疾病: 危重病的救治。
  • 席时华
    乌鲁木齐市友谊医院  眼底
    擅长疾病: 青光眼的早期诊断及难治性青光眼的治疗,眼底疾病及小儿弱视诊治
  • 李晶
    乌鲁木齐市友谊医院  眼底
    擅长疾病: 眼科常见病、多发病的诊断、治疗,特别是对准分子激光治疗近视、青光眼、泪道疾病及眼外伤的治疗积累了丰富的临床经验
  • 热西提
    乌鲁木齐市友谊医院  内科
    擅长疾病: 内科心血管疾病的诊断与治疗

相关医院

  • 北京协和医院
    北京协和医院
    三级甲等 综合医院 国营
    地址:(东单院区)北京市东城区帅府园一号,100730;(西单院区)北京市西城区大木仓胡同41号,100032

    北京协和医院是集医疗、教学、科研于一体的现代化综合三级甲等医院,是国家卫生健康委指定的全国疑难重症诊治指导中心,最早承担高干保健和外宾医疗任务的医院之一,也是高等医学教育和住院医师规范化培训国家 级

  • 四川大学华西医院
    四川大学华西医院
    三级甲等 综合医院 国营
    地址:四川省成都市国学巷37号

    锦江春色来天地,玉垒浮云变古今。在中国历史文化名城成都市锦江万里桥头的华西坝,有一座闻名遐迩的医学城,她就是四川大学华西临床医学院/华西医院。追溯历史,华西医院起源于美国、加拿大、英国等国基督教会1

  • 中国人民解放军总医院
    中国人民解放军总医院
    三级甲等 综合医院 国营
    地址:北京市海淀区复兴路28号院

       一、历史沿革中国人民解放军总医院前身是中国协和医学院第二临床学院,1953年10月,总后方勤务部卫生部决定将“中国协和医学院第二临床学院”改为“军委直属机关医院”。1954年7月,总后方勤务部

  • 复旦大学附属中山医院
    复旦大学附属中山医院
    三级甲等 综合医院 国营
    地址:上海市徐汇区枫林路180号

    复旦大学附属中山医院是国家卫生健康委员会委属事业单位,是复旦大学附属综合性教学医院。医院开业于1937年,是中国人创建和管理的最早的大型综合性医院之一,隶属于国立上海医学院,为纪念中国民主革命的先驱孙

  • 上海交通大学医学院附属瑞金医院
    上海交通大学医学院附属瑞金医院
    三级甲等 综合医院 国营
    地址:上海市瑞金二路197号(永嘉路口)

    瑞金医院建于1907年,原名广慈医院,是一所集医疗、教学、科研为一体的三级甲等综合性医院,有着百年的深厚底蕴。医院占地面积11万平方米,建筑面积37万平方米,绿化面积4万平方米,核定床位1893张(

推荐文章

推荐问答