运动失调

  基底核疾病的临床表现主要为:

  1.不自主动作。

  2.动作缺失或缓慢而无瘫痪。

  3.姿势及肌张力异常。

  间接通路的功能亢进引起动作缺失与僵直,间接通路的功能不足引起舞蹈症及投掷症;直接通路的功能亢进引起肌张力障碍、手足徐动症或抽动动作,直接通路的功能不足则引起动作缓慢。

  1.病史

  (1)发病年龄:常可提示病因,如婴儿或幼儿期起病可能为脑缺氧、产伤、胆红素脑病或遗传因素,少年期出现震颤可能是肝豆状核变性;也有助于判定预后,如儿童期起病的原发性扭转痉挛远较成年起病严重致残率高;相反的,老年发病的迟发性运动障碍较年轻发病顽固。

  (2)起病方式:常可提示病因,如急性起病的儿童或青少年肌张力障碍可能提示药物不良反应,缓慢起病多为原发性扭转痉挛、肝豆状核变性等;急性起病的严重舞蹈症或偏侧投掷症提示可能为血管性病因,缓慢隐袭起病可能为神经变性疾病。

  (3)病程:对诊断也有帮助,如小舞蹈病通常在起病6个月内缓解,与儿童期起病的其他舞蹈病不同。

  (4)药物如酚噻嗪类及丁酰苯类可引起运动障碍。

  (5)某些疾病如风湿热、甲状腺疾病、系统性红斑狼疮、真性红细胞增多症等可伴舞蹈样动作。

  (6)家族史:有诊断意义,如亨廷顿病、良性遗传性舞蹈病、特发性震颤、扭转痉挛、抽动-秽语综合征等有遗传背景。

  2.体检 可了解运动障碍症状特点,明确有无神经系统其他症状体征,如静止性震颤、铅管样或齿轮样肌强直提示帕金森病,角膜K-F环提示肝豆状核变性,亨廷顿病和肝豆状核变性等除运动障碍,常伴精神和智能损害。

  锥体外系疾病须注意与锥体系统疾病导致的运动功能障碍相鉴别。后者主要临床特点以瘫痪(肌力减退)为主,一般不难鉴别。另外,不同类型锥体外系疾病之间的鉴别更为重要。

  有遗传背景的运动障碍性疾病,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理,对改善运动障碍性疾病患者的生活质量有重要意义。

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