扁脸

  诊断:本病常表现为为死产或于出生后1周内死亡。感染常为其死因。在少数长期存活的病例表现为:  ①关节僵硬和屈曲畸形为其特征 尤其是膝及肘关节 原因为关节囊纤维化

  ②双侧先天性白内障

  ③短肢型侏儒 肢体近侧的骨骼较远侧为短 病变的骨骺增大

  ④皮肤增厚及脱发

  ⑤扁脸及鼻樑凹陷

  ⑥智力迟钝 有时发育不良

  本病的辅助检查方法主要为X线检查:  X线表现:特征性的可见不透光的分散的或集合的密度增加的斑点 界限清晰。其大小由数毫米至大块融合,占据了骨骺软骨的部位。这些斑点要比正常的骨化中心出现得早,在肱骨下端,股骨上端表现较明显,跗骨可以完全为不透光的斑点所代替,长骨干缩短及肥厚,以股骨及肱骨更为明显,骨端呈八字形,骺线不规则,扁骨及椎体表现相似,在鼻中隔,气管及喉软骨中亦可见钙化,以致造成喉狭窄,随年龄的增加,分散的斑点会逐渐融合,骨骺的病变亦见改善。

  在诊断方面本病完全依靠X线检查 如临床上有先天性白内障 皮肤过度角化 关节挛缩等可以作为参考。

  诊断一般并不困难 主要需与本病进行鉴别诊断的疾病包括:

  1 多发性骨骺发育异常;

  2 克汀病;

  3 骨软骨炎:钙化斑点量少时易与骨软骨炎相混 或误认为是骨软骨炎的后遗症.

  预防:本病是一种先天性疾病,无有效的预防措施。

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