本类疾病出生后即呈现程度轻重不等的阻塞性呼吸困难。吸气时可出现喘鸣，喂食困难，生长发育延缓。狭窄程度严重者吸气时锁骨上窝、肋间软组织和剑突下软组织凹陷，并发呼吸道感染时上述症状加重。气管闭锁、气管狭窄和气管食管瘘较为常见，现分述如下：
(1)气管闭锁，出生后就发绀，往往在产房时就须用气管插管急救。因為气管闭锁，气管內管常经喉裂 (laryngeal cleft) 下通至食道，再由食道和远端气管的相连处，到达肺部。虽然病人呼吸得不錯，但X光线显示气管內管插在食道內，经反复的插管仍然一样时，就应怀疑是这种疾病了。
(2)气管-食管瘘，可分为气管-食管瘘和支气管-食管瘘。虽然先天性异常通常在新生儿即可发现，但是前一类型可直到青少年甚至成年才被明确诊断。大部分病例有长期喂奶呛咳史或咳嗽史，常咳出食物颗粒，偶尔合并支气管扩张。
(3)气管狭窄，先天性气管狭窄的患儿，如果狭窄不是很严重，可到青少年时期才表现出临床症状，包括：1、气急、呼吸困难、体力活动或呼吸道内分泌物增多时可加重。2、随着狭窄程度加重，呈现进行性呼吸困难，吸气时出现喘鸣。3、狭窄程度严重者吸气时，锁骨上窝、肋间软组织、上腹部同时凹陷(三凹征)。
先天性气管疾病一般在出生后就有症状，故容易诊断，本病的鉴别主要集中在各种先天性气管疾病上，现简单地介绍一下各类先天性气管疾病：
(1)气管闭锁或缺如：这种病例出生时即死亡，但喉和肺可发育正常，有时支气管与食管相通。
(2)气管食管瘘：这种畸形比较常见，其发病率在新生儿中约1/3000。1670年Durston报道首例先天性食管闭锁。Gibson于1697年报道先天性食管闭锁伴食管气管瘘。1939年Ladd和Levin对两例病人施行分期纠治术，获得成功。1941年Haight和Towsley报道首例一期纠治术，获得成功。
先天性食管闭锁伴食管气管瘘可分为5型：
Ⅰ型 食管近端及远端均闭锁，无食管气管瘘。
Ⅱ型 食管近端有瘘与气管相通，食管远端呈盲端。
Ⅲ型 食管近端闭锁呈盲端，远端有瘘与气管相通。
Ⅳ型 食管近端与远端均与气管相通。
Ⅴ型 食管无闭锁，仅有食管气管瘘。
最常见为Ⅲ型，约占85%~93%。本例为Ⅳ型，比较罕见。食管闭锁的典型临床表现为生后喂奶后呛咳，同时出现呼吸困难及面色发绀。患儿有唾液过多，可见带泡沫的唾液从口腔、鼻孔溢出。当怀疑食管闭锁时，经鼻孔或口腔插入胃管，正常小儿可顺利进入胃内，而食管闭锁患儿插管约8~12 cm即受阻，或导管屡次从口腔翻出，X线检查能明确诊断。经导管注入1 ml造影剂即可显示食管上段的盲袋及其位置。第Ⅳ型表现为食管上段盲端有碘剂流入气管内，同时胃肠内充气，造影剂可经气管入另一瘘口至食管远端。
(3)气管蹼：气管腔内呈现薄层结缔组织隔膜，隔膜中央部分有小孔，供气体通过。气管蹼常位于环状软骨下方。气管X线断层摄片及内窥镜检查明确诊断后，可经气管镜切除隔膜。隔膜长而厚者先在气管蹼下方施行气管切开，插入导管，待长大后再切除气管蹼。
(4)先天性气管狭窄：气管壁发育无异常但管腔狭窄。狭窄病变的范围和形态有三种类型(图2)：①气管全段狭窄：环状软骨内径正常，环状软骨下方的气管腔全段狭窄，隆突上方狭窄程度最为严重，有时内径仅数毫米。主支气管正常。②气管漏斗状狭窄：可发生在气管上段、中段或下段。狭窄段长短不一。狭窄段上方气管口径正常，狭窄段内径逐渐狭小呈漏斗状。③气管短段狭窄：常发生在气管下段，窄段长短不等，可伴有支气管异常，此型最多见。
气管先天性疾病为一组先天性疾病，故无有效的预防措施。在施行手术的时候应严格小心，防止给患儿带来不必要的伤害。如婴幼儿气管腔细小，术后粘膜水肿，可引致气管阻塞，手术死亡率极高，且长大后吻合口仍然较正常部位狭小。因此宜尽可能推迟到长大后施行手术治疗。
