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235delC杂合突变是什么意思
2024-09-12 11:09:17
2786人阅读
问题描述:(男 ,30岁)235delC杂合突变是什么意思
医生回答(1)
谢玉兰
副主任医师
东南大学附属中大医院
普内科
235delC杂合突变是指在某个基因的第235位碱基处发生了一个碱基的缺失,具体是缺失了一个胞嘧啶(C)。这种突变是杂合的,意味着在个体的两个等位基因中,只有一个发生了这种缺失,而另一个是正常的。这种突变可能会影响基因的正常功能,导致蛋白质结构或功能的改变,从而可能引起某些遗传性疾病或性状的改变。具体的影响取决于突变发生在哪个基因上,以及这个基因在生物体中的作用。在遗传学研究中,这种突变的发现有助于理解遗传病的分子机制,以及为疾病的诊断和治疗提供线索。
2024-09-12
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