苯丙酮尿症是什么病？

苯丙酮尿症是一种常见的遗传性代谢疾病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷导致苯丙氨酸在体内蓄积，进而产生一系列神经系统损害。该病症主要表现为智力低下、行为异常、癫痫发作等。若不及时诊断和治疗，可导致严重的神经发育障碍。治疗原则是限制苯丙氨酸的摄入，通过特殊配方奶粉或低苯丙氨酸饮食控制血中苯丙氨酸水平，以减轻症状并预防神经系统损害。