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新生儿48种遗传代谢病筛查有必要吗
2025-06-20 15:41:29
1146人阅读
问题描述:(男 ,33岁)新生儿48种遗传代谢病筛查有必要吗
医生回答(1)
刘洋
副主任医师
南昌大学第二附属医院
儿科
新生儿48种遗传代谢病筛查是必要的。遗传代谢病是一类由基因突变引起的先天性代谢异常疾病,可能导致智力障碍、生长发育迟缓、脏器功能损害等严重后果。通过新生儿筛查,可以早期发现、诊断和干预这些疾病,从而降低患儿的发病率和死亡率,提高生活质量。因此,对新生儿进行48种遗传代谢病筛查具有重要的临床意义和公共卫生价值。
2025-06-20
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