先天性遗传代谢病是什么

先天性遗传代谢病是一组由基因突变引起的疾病，这些突变导致机体代谢过程中某些酶的活性异常或缺失，从而影响正常的代谢途径。这些疾病通常在出生时或婴儿期就表现出来，涉及多个器官系统，如神经系统、肝脏、肌肉等。由于代谢物质的积累或缺乏，患者可能会出现发育迟缓、智力障碍、肌无力、癫痫发作等症状。这类疾病的诊断往往需要通过生化检测和基因检测来确定。