大众养生网

苯丙酮尿症严重吗

2022-11-02 18:24:341798人阅读

问题描述:(女 ,12)苯丙酮尿症严重吗

医生回答(1)

杨小凡副主任医师

山东大学齐鲁医院儿科

苯丙酮尿症通常比较严重。苯丙酮尿症是一种染色体隐性遗传氨基酸代谢疾病,好发于近亲结婚的后代,属于常染色体隐性遗传病,主要是有编码苯丙酸氢化酶的基因突变引起的。苯丙酮尿症典型症状表现为生长发育和精神发育迟缓,而且还会出现神经精神表现,会出现反复发作的抽搐以及癫痫,随着年龄增长还会出现行为、性格异常。
2022-11-02

推荐文章

推荐问答