苯丙酮尿症严重吗
2022-11-02 21:12:25
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问题描述:(男 ,16)苯丙酮尿症严重吗
医生回答(1)
杨小凡
副主任医师
山东大学齐鲁医院
儿科
苯丙酮尿症通常比较严重。苯丙酮尿症是一种染色体隐性遗传氨基酸代谢疾病,好发于近亲结婚的后代,属于常染色体隐性遗传病,主要是有编码苯丙酸氢化酶的基因突变引起的。苯丙酮尿症典型症状表现为生长发育和精神发育迟缓,而且还会出现神经精神表现,会出现反复发作的抽搐以及癫痫,随着年龄增长还会出现行为、性格异常。
2022-11-02