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足跟血筛查多种遗传代谢病异常?
2023-08-16 11:56:35
1820人阅读
问题描述:(女 ,1岁)足跟血筛查多种遗传代谢病异常?
医生回答(1)
吕志勤
主任医师
北京大学第一医院
神经内科
正如其名称所示,遗传代谢病的筛检叫做遗传代谢病,它是一大类疾病,可以分为很多种小病,但最常见的是其他主要物质的代谢异常,如氨基酸,有机酸,糖原等。如发病于新生儿期,则常出现肌张力障碍,喂养困难,生长发育异常等。
2023-08-16
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