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苯丙酮尿症怎么筛查?

2023-01-28 13:24:3652496人阅读

问题描述:(男 ,1岁)苯丙酮尿症怎么筛查?

医生回答(1)

刘福强副主任医师

山东大学齐鲁医院内分泌科

四病筛查有苯丙酮尿症,甲状腺功能减退,肾上腺皮质增生,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。毛发变黄,皮肤颜色变浅,智力发育迟缓,身体散发出类似老鼠尿的难闻气味,这是苯丙酮尿症的典型症状。此病发病率为万分之一左右,属常染色体隐性遗传病。
2023-01-28

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