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苯丙酮尿症怎么筛查?
2023-01-28 13:24:36
52496人阅读
问题描述:(男 ,1岁)苯丙酮尿症怎么筛查?
医生回答(1)
刘福强
副主任医师
山东大学齐鲁医院
内分泌科
四病筛查有苯丙酮尿症,甲状腺功能减退,肾上腺皮质增生,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。毛发变黄,皮肤颜色变浅,智力发育迟缓,身体散发出类似老鼠尿的难闻气味,这是苯丙酮尿症的典型症状。此病发病率为万分之一左右,属常染色体隐性遗传病。
2023-01-28
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