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半乳糖血症怎么回事

叶春风 儿内科 主任医师

南昌大学第二附属医院 三甲

半乳糖血症通常是由于身体无法正常代谢半乳糖这种糖分所引起的。这种病症可能与基因缺陷、饮食因素、肝脏酶活性不足等因素有关。建议及时就医,根据原因做针对性的改善。

1.基因缺陷:半乳糖血症中最常见的类型是经典型半乳糖血症,这是由于肝脏中的半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶基因突变导致的。这种基因缺陷使得患者无法将半乳糖转化为葡萄糖,从而导致半乳糖在体内累积。

2.饮食因素:在某些情况下,饮食中半乳糖的摄入过多,超出了肝脏代谢的能力,也可能引起半乳糖血症。例如,某些婴儿配方奶粉中含有较高浓度的半乳糖,如果婴儿对半乳糖的代谢能力有限,就可能出现症状。

3.肝脏酶活性不足:除了基因缺陷,肝脏中负责半乳糖代谢的酶活性不足也可能导致半乳糖血症。这种情况下,即使基因正常,由于酶活性不足,半乳糖的代谢也会受阻。

除以上原因外,还可能与个体差异、环境因素等因素有关。患者应避免摄入含有半乳糖的食物,并在医生指导下使用药物治疗,如乳糖酶抑制剂、半乳糖代谢促进剂等。同时,定期进行肝功能检查和遗传咨询也是必要的。

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