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什么是半乳糖血症

郝薇 儿科 副主任医师

山东省立医院 三甲

半乳糖血症是一种罕见的遗传性代谢疾病,通常由基因突变导致。患者无法正常代谢半乳糖,导致其在体内积累,从而引发一系列健康问题。

半乳糖血症的症状轻重不一,常见表现为呕吐、腹泻、黄疸和肝肿大。随着病情发展,可能出现低血糖、酸中毒、白内障等严重并发症。此外,部分患者还可能出现智力发育迟缓、生长发育迟缓等问题。由于半乳糖血症较为罕见,确诊往往需要基因检测等专业检查。

对于半乳糖血症患者,日常饮食中应避免摄入半乳糖,如牛奶、乳制品等。一旦确诊,应在医生指导下进行规范治疗,不可自行盲目用药。定期随访,密切监测病情变化,有助于改善预后。

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