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半糖血症是什么病,症状是怎样的

叶翔 内分泌科 副主任医师

江西中医药大学附属医院 三甲

通常,半糖血症是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响身体处理半乳糖的能力。患者体内缺乏一种名为半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的酶,导致半乳糖在血液中积累,无法转化为葡萄糖。

半糖血症的症状可能包括呕吐、腹泻、黄疸、肝脏肿大、发育迟缓和智力障碍。在新生儿中,这些症状可能在摄入含有半乳糖的食物后迅速出现,如母乳或配方奶。随着时间的推移,如果不进行治疗,半糖血症可能导致严重的健康问题,包括肾脏和眼睛损伤。

对于半糖血症,日常建议是避免摄入半乳糖,并在医生指导下进行定期检查和治疗。患者应在医生的指导下使用替代的营养补充剂,以确保身体获得必要的能量和营养。不可自行盲目用药,必须遵循医嘱,以避免潜在的健康风险。

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