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什么是显性遗传病

谢玉兰 普内科 副主任医师

东南大学附属中大医院 三甲

显性遗传病通常是由单个显性基因突变引起的遗传性疾病。这类疾病的特点是在家族中,只要有一个携带显性基因突变的个体,其后代就可能表现出相应的疾病症状。

显性遗传病的发生与基因的显性表达有关。在遗传过程中,如果父母双方中有一方携带有显性致病基因,那么他们的子女就有50%的几率继承这个基因并表现出疾病。常见的显性遗传病包括多指症、成骨不全症和亨廷顿舞蹈症等。值得注意的是,显性遗传病的严重程度和表现形式可能会因个体差异而有所不同。

对于显性遗传病患者,日常生活中应注意定期体检,及时发现并控制病情。在就医时,患者应向医生详细说明家族病史,以便医生做出准确的诊断。对于需要药物治疗的患者,务必遵循医嘱,合理用药,避免自行调整药物剂量或停药,以免影响治疗效果或产生不良反应。

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