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什么是遗传病遗传病有哪些类型和特点

叶春风 儿内科 主任医师

南昌大学第二附属医院 三甲

遗传病通常是由基因突变或染色体异常引起的疾病,可能包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病等。

1.单基因遗传病:这类遗传病是由单个基因的突变引起的,如囊性纤维化、地中海贫血等。这些疾病往往有明显的家族遗传倾向,且症状表现较为一致。

2.多基因遗传病:与单基因遗传病不同,多基因遗传病是由多个基因共同作用的结果,如高血压、糖尿病等。这类疾病的遗传模式较为复杂,受环境因素影响较大,家族中可能只有部分成员患病。

3.染色体病:染色体病是由染色体结构或数量异常引起的,如唐氏综合征、特纳综合征等。这类疾病的症状多样,可能包括智力障碍、生长发育迟缓等。

遗传病的预防和治疗需要综合考虑家族史、环境因素和个体差异。建议有遗传病家族史的人群进行遗传咨询,了解疾病风险,并在医生指导下进行适当的预防和干预措施。若出现可疑症状,应及时就医,以便早期诊断和治疗。

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