遗传代谢病通常指的是由基因突变引起的一类疾病，这些疾病影响身体代谢过程，导致某些物质在体内积累或缺乏。这类疾病可能涉及多种代谢途径，如氨基酸、脂质、碳水化合物等的代谢异常。
遗传代谢病的病因多样，包括酶活性缺失、转运蛋白功能异常或代谢途径调控失衡等。症状表现也各不相同，从轻微到严重不等，常见的症状可能包括发育迟缓、智力障碍、肌无力等，而不常见的症状可能涉及特定器官的功能障碍。诊断这类疾病通常需要结合家族史、临床症状、生化检测和基因检测。
对于遗传代谢病，日常建议包括定期进行健康检查，特别是对于有家族遗传病史的个体。就医时，患者应在医生指导下接受治疗，不可自行盲目用药，以免加重病情。遵医嘱用药是控制病情发展的关键。