苯丙酮尿症是什么意思

苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，通常由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶导致苯丙氨酸代谢障碍。这种病症使得苯丙氨酸在体内积累，进而影响大脑发育和神经系统功能。 苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，正常情况下，它会在酶的作用下转化为酪氨酸。但在苯丙酮尿症患者体内，由于酶的缺失或功能不足，苯丙氨酸不能正常转化，导致其在血液中浓度升高，尿中排出量增加。长期高浓度的苯丙氨酸会损害大脑，引起智力障碍、癫痫发作等严重后果。此外，患者还可能出现皮肤湿疹、体味异常等症状。 对于苯丙酮尿症患者，日常饮食中应严格控制苯丙氨酸的摄入，避免食用高蛋白食物。一旦发现疑似症状，应及时就医，进行相关检测和治疗。治疗过程中，应在医生指导下调整饮食和用药，不可自行盲目调整治疗方案。