半糖血症通常是一种罕见的遗传性代谢紊乱疾病，主要由于身体无法正常代谢半乳糖而引起。患者体内半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶（GALT）活性不足，导致半乳糖代谢受阻，半乳糖及其代谢产物在体内蓄积，进而引发一系列症状。
半糖血症的症状多样，常见有呕吐、腹泻、黄疸、肝肿大等。随着病情进展，可能出现发育迟缓、智力障碍等严重并发症。此外，部分患者还可能出现白内障、低血糖、贫血等表现。值得注意的是，半糖血症的症状轻重不一，部分患者可能无明显症状，仅在体检时被发现。
对于半糖血症患者，日常生活中应避免摄入含半乳糖的食物，如牛奶、乳制品等。一旦确诊，应在医生指导下进行规范治疗，切不可自行盲目用药。定期复查，密切关注病情变化，及时调整治疗方案，以降低并发症风险。