苯丙酮尿症通常被称为PKU。这是一种遗传性代谢疾病，由于苯丙氨酸代谢障碍导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积。
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺陷导致苯丙氨酸不能正常代谢，从而在体内蓄积。苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一，主要来源于食物中的蛋白质。当苯丙氨酸代谢障碍时，会导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，对神经系统造成损害，导致智力低下、癫痫等严重后果。
苯丙酮尿症患者在日常生活中应严格控制饮食，避免摄入过多含苯丙氨酸的食物，如肉类、豆类等。一旦发现孩子有智力低下、癫痫等异常表现，应及时就医检查。确诊后应在医生指导下进行饮食治疗，遵医嘱用药，不可自行盲目用药。