通常来说，苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，由于苯丙氨酸代谢障碍导致苯丙酮酸在体内积累。这种病症的发病原因主要是由于苯丙氨酸羟化酶的缺陷，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而造成苯丙酮酸在血液中的浓度升高。
苯丙酮尿症的症状可以从轻微到严重不等，常见的症状包括智力障碍、行为问题、癫痫发作等。随着病情的加重，患者可能会出现皮肤湿疹、色素脱失以及尿臭等症状。在不常见的情况下，苯丙酮尿症还可能导致严重的神经系统损伤。对于新生儿来说，早期诊断和治疗至关重要，以避免长期的神经系统损害。
对于苯丙酮尿症患者，日常饮食管理非常重要，需要严格控制苯丙氨酸的摄入量。就医时，患者应在医生的指导下进行药物治疗，不可自行盲目用药。遵医嘱用药是确保治疗效果和患者安全的关键。