21-三体综合征是一种由染色体异常引起的先天性疾病，属于最常见的染色体数目异常疾病之一。该病是由于人体细胞中第21号染色体多出一条，导致基因表达异常，从而引发一系列发育和健康问题。
21-三体综合征的主要病因是生殖细胞形成过程中发生染色体不分离现象，可能与母亲高龄妊娠、遗传因素或环境因素相关。患者通常存在明显的智力发育迟缓，典型特征包括眼距宽、鼻梁低平、伸舌等特殊面容。约40%-50%的患儿会合并先天性心脏病，部分患者还可能出现消化系统畸形或甲状腺功能异常。产前诊断主要依赖绒毛膜取样、羊水穿刺等染色体核型分析技术，而新生儿可通过外周血染色体检查确诊。目前尚无根治方法，但早期干预如语言训练、物理康复等可改善生活质量，合并症如先天性心脏病需根据病情选择手术矫正。
孕妇应在孕期按时接受唐氏筛查或无创DNA检测等高危因素评估，高风险人群需进一步通过产前诊断明确。若已生育过21-三体综合征患儿的家庭，再次妊娠前建议进行遗传咨询。对于患儿家庭，需定期进行生长发育评估，并关注视力、听力及甲状腺功能筛查，通过多学科协作管理提升患儿生存质量。