唐氏筛查通常包括血清学筛查、超声检查以及无创产前DNA检测等方法，需根据妊娠周数选择合适方式。筛查过程需结合孕妇年龄、妊娠周数等综合评估胎儿风险，具体操作需在医生指导下完成。
1.血清学筛查孕妇需在孕早期（9-13周）或孕中期（15-20周）进行静脉抽血，检测血液中甲胎蛋白、游离β-人绒毛膜促性腺激素等生化指标。通过分析这些指标的水平，结合孕妇年龄、体重等因素，计算胎儿患唐氏综合征的风险值。若结果提示高风险，需进一步确诊。
2.超声检查孕早期（11-13周+6天）通过测量胎儿颈部透明层厚度（NT）评估风险。NT值增厚可能与染色体异常相关，需结合血清学筛查结果综合判断。超声检查还可观察胎儿鼻骨发育等结构特征辅助诊断。
3.无创产前DNA检测孕12周后抽取孕妇外周血，提取胎儿游离DNA进行高通量测序。该方法可检测21-三体、18-三体等染色体异常，准确率可达95%以上，适用于血清学筛查临界风险或存在介入性产前诊断禁忌的孕妇。
孕妇应按规范妊娠周数及时完成筛查，避免漏检。若筛查结果异常，需遵医嘱进行羊水穿刺术等染色体核型分析确诊。整个筛查过程需在正规医疗机构进行，检查前无需特殊准备，但需准确提供末次月经时间等关键信息以便风险评估。