三体综合征通常指染色体三体综合征，是由于某一对染色体多出一条引起的先天性疾病，常见类型包括21三体、18三体和13三体综合征。这类疾病属于染色体数目异常，可导致胎儿发育异常及多种先天缺陷。
21三体综合征即唐氏综合征，是最常见的类型，主要特征为智力障碍、特殊面容如眼距宽、鼻梁低平，以及心脏畸形等。18三体综合征又称爱德华氏综合征，患儿常有生长迟缓、颅面部畸形及严重心脏缺陷，多数存活时间较短。13三体综合征即帕陶氏综合征，表现为小头畸形、唇腭裂及多指畸形，常伴有脑部发育异常。
染色体三体综合征的发生多与父母生殖细胞形成过程中染色体不分离有关，高龄产妇、遗传因素或环境致畸物质暴露可能增加风险。产前可通过绒毛膜取样、羊水穿刺或无创DNA检测进行筛查。若确诊，需由医生评估胎儿情况并给予相应建议。
孕期定期产检对早期发现染色体异常至关重要。若家族中有类似病史或存在高危因素，建议孕前进行遗传咨询，必要时通过辅助生殖技术降低风险。确诊患儿出生后需多学科协作进行康复干预，改善生活质量。