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新生儿如何筛查蚕豆病

刘洋 儿科 副主任医师

南昌大学第二附属医院 三甲

新生儿筛查蚕豆病主要通过检测血液中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性来完成,同时结合家族史和临床表现综合判断。具体筛查方式需在医疗机构由专业人员操作,家长应积极配合医生建议。

蚕豆病的筛查通常在新生儿出生后72小时左右进行,医护人员会采集足跟血样本送至实验室检测G6PD酶活性水平,这是目前最主要的筛查手段,能够准确反映酶活性是否处于正常范围。对于有家族遗传史的情况,医生会特别关注检测数值,必要时建议进行基因检测确认。

家族史询问是筛查的重要环节,父母需如实提供家族成员是否有溶血性贫血病史、药物或蚕豆诱发溶血等情况。对于父母任何一方确诊为蚕豆病携带者的情况,新生儿需重点监测相关指标。医护人员会结合父母基因检测结果进行风险评估。

临床表现观察需持续至婴儿期,部分G6PD缺乏患儿在新生儿期可能出现严重黄疸。若发现皮肤黄染加重、尿液颜色异常等情况,应及时进行溶血相关检查。母乳喂养期间母亲需特别注意避免接触诱发因素。

新生儿蚕豆病筛查属于常规新生儿疾病筛查项目,家长应按要求完成检测。确诊患儿需建立健康档案,日常护理中严格避免接触樟脑丸、蚕豆及其制品,用药前需主动告知医生患儿情况。医疗机构会为阳性患儿提供详细的健康指导方案。

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