苯丙酮尿症通常可以通过新生儿筛查进行初步发现，但确诊需要进一步检查。新生儿筛查是早期发现该病的重要手段，但筛查结果异常时需结合临床表现及其他检测综合判断。
新生儿筛查主要通过足跟血检测血液中苯丙氨酸浓度。若筛查结果显示苯丙氨酸水平异常升高，提示可能存在苯丙酮尿症。此时需在出生后3-7天重新采集血样复查，必要时进行尿液中苯丙酮酸检测。对于持续高苯丙氨酸血症的患儿，需通过基因检测明确是否存在PAH基因突变以最终确诊。
该病属于常染色体隐性遗传病，早期诊断对预后至关重要。确诊后立即启动低苯丙氨酸饮食治疗，可有效预防智力损伤等并发症。家长应积极配合新生儿疾病筛查流程，发现异常结果时及时到遗传代谢专科就诊，在医生指导下完成后续诊断和治疗。