先天性遗传代谢病是由基因突变引起的代谢异常疾病，通常表现为酶或载体蛋白功能缺陷，常见类型包括苯丙酮尿症、戈谢病及肝豆状核变性等。这类疾病可能影响机体正常代谢过程，导致代谢产物蓄积或必需物质缺乏。
1、基因突变导致代谢异常
先天性遗传代谢病多由遗传性基因突变引起，导致体内代谢途径受阻。例如，某些关键基因变异可能使代谢中间产物无法正常分解，逐渐在血液或组织中堆积，进而引发毒性反应或功能障碍。
2、酶或载体蛋白功能缺陷
该类疾病常涉及酶活性降低或载体蛋白异常，影响营养物质的转化、运输。如苯丙氨酸羟化酶缺乏会导致苯丙酮尿症，使得苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，若不及时干预可能损伤神经系统。
3、常见类型及临床表现
苯丙酮尿症表现为智力发育迟缓、皮肤异常；戈谢病因葡萄糖脑苷脂酶缺陷引起肝脾肿大、骨骼病变；肝豆状核变性因铜代谢障碍导致肝硬化、神经系统症状。部分疾病可通过新生儿筛查早期发现。
若存在家族史或疑似症状，建议尽早就诊并进行基因检测、血液生化分析等。多数疾病需通过饮食控制、药物替代治疗或肝移植等方式干预，具体方案需遵医嘱制定，以降低器官损伤风险。