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孩子身上咖啡斑点是怎么回事

任诗峰 皮肤科 主任医师

南昌大学第二附属医院 三甲

孩子身上出现咖啡色斑点可能与生理性色素沉着有关,也可能是神经纤维瘤病、McCune-Albright综合征等病理性因素所致。若斑点持续增多或伴随其他异常表现,建议及时就医明确诊断。

咖啡色斑点多数为皮肤黑色素细胞良性增生所致,表现为边界清晰、直径数毫米至数厘米的浅褐色斑片。此类斑点通常不突出皮肤表面,出生时或婴幼儿期即可出现,多数不会恶变,属于正常生理现象。若斑点数量少于6个且直径小于5毫米,一般无需特殊处理。

神经纤维瘤病属于常染色体显性遗传病,典型症状为皮肤出现6个以上直径超过1.5厘米的牛奶咖啡斑。患儿可能伴随腋窝或腹股沟区雀斑样色素沉着,部分病例会出现虹膜错构瘤。该病需通过基因检测和神经系统影像学检查确诊,确诊后可遵医嘱使用司美替尼等靶向药物,或进行神经纤维瘤切除术。

McCune-Albright综合征属于罕见基因突变疾病,特征性表现为骨骼纤维异常增生、内分泌功能亢进及大片状咖啡斑。此类斑块多呈不规则地图样分布,边缘呈锯齿状,常出现在躯干部位。治疗需根据具体症状选择方案,如双膦酸盐类药物改善骨病变,他莫昔芬调节内分泌功能。

日常需注意观察斑点颜色、大小及数量的变化,做好防晒措施避免色素加深。若发现斑点短期内快速增大、边缘模糊,或伴随骨骼疼痛、性早熟等症状,应及时至儿童皮肤科或遗传代谢科就诊,通过皮肤镜、X线等检查明确诊断。

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