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显性遗传病是如何遗传的?

耿敬华 妇产科 副主任医师

濮阳惠民医院 三甲

显性遗传病的遗传方式主要与致病基因的显性表达有关,通常包括常染色体显性遗传、X连锁显性遗传以及新发突变等类型。具体遗传模式可能因基因所在的染色体位置及突变来源不同而有所差异。

1、常染色体显性遗传

若致病基因位于常染色体上且为显性,父母中任意一方携带该基因时,子女有50%的概率遗传该基因并发病。例如亨廷顿舞蹈症,患者的每个子女从患病父母处获得异常基因的可能性相同,且携带者通常表现出相应症状。

2、X连锁显性遗传

当显性致病基因位于X染色体时,女性因有两个X染色体而患病概率高于男性。若母亲为患者,子女各有50%遗传概率;若父亲为患者,女儿必然遗传致病X染色体,儿子则无法继承。此类疾病如抗维生素D佝偻病,女性患者症状通常较男性轻。

3、新发突变遗传

部分显性遗传病由胚胎发育过程中自发基因突变引起,父母双方基因正常。例如成骨不全症,约35%病例源于新发突变,这类患者家族中无相关病史,但可能将突变基因传递给后代。

对于有显性遗传病家族史的人群,建议在生育前进行遗传咨询和基因检测。通过产前诊断或胚胎植入前遗传学筛查技术,可评估胎儿患病风险并制定科学的生育决策。

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