遗传代谢病筛查是通过医学检测手段对新生儿或高危人群进行遗传性代谢疾病早期发现的一种方法，主要包括定义与目的、常见筛查项目、筛查方法等。
1、定义与目的
遗传代谢病筛查旨在通过检测血液、尿液等生物样本中的代谢产物或酶活性，早期识别因基因缺陷导致的代谢异常疾病。这类疾病可能影响身体对营养物质的分解、吸收或利用，早期发现有助于及时干预，避免严重并发症。
2、常见筛查项目
常见的筛查疾病包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、半乳糖血症等。例如，苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸蓄积，可能引发智力障碍；半乳糖血症因酶缺陷影响半乳糖代谢，可能损伤肝脏和神经系统。
3、筛查方法
筛查主要通过采集新生儿足跟血进行生化检测，部分项目需结合尿液分析或基因检测。通常在婴儿出生后48小时至7天内完成初筛，若结果异常需进一步通过串联质谱、基因测序等方法确诊。
建议新生儿家长在医生指导下按时完成筛查，若结果异常应配合专业医生进行遗传咨询和针对性治疗，以改善患儿预后。