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显性遗传病是如何遗传的

徐信群 普内科 主任医师

南昌大学第一附属医院 三甲

显性遗传病的遗传方式主要与显性致病基因的传递有关,通常包括常染色体显性遗传、X连锁显性遗传以及生殖细胞嵌合现象三种类型。若父母一方携带显性致病基因,后代可能出现患病风险。

1、常染色体显性遗传

显性致病基因位于常染色体上,若父母一方为患者,子女有50%的概率遗传该基因并发病。此类疾病包括亨廷顿舞蹈症、家族性高胆固醇血症等,通常代际传递特征明显。

2、X连锁显性遗传

显性致病基因位于X染色体上。女性患者可将致病基因传给儿子或女儿,男性患者仅传给女儿。如抗维生素D佝偻病,女性患者后代患病风险较男性患者更高。

3、生殖细胞嵌合现象

父母生殖细胞在发育过程中发生基因突变,导致部分配子携带显性致病基因。此类情况可能使健康父母生育患病子女,如成骨不全症等部分病例由此机制引发。

建议有家族遗传病史者,孕前进行遗传咨询及基因检测。孕期可通过绒毛膜取样或羊水穿刺筛查胎儿基因,明确遗传风险后需在医生指导下制定干预方案。

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