唐氏筛查并非必须进行,但通常建议孕妇根据自身情况选择是否检查。该筛查主要用于评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险,是否进行需结合孕妇年龄、家族史等因素综合考虑。
1、孕妇年龄因素
高龄孕妇(年龄≥35岁)因胎儿染色体异常风险增加,通常建议进行唐氏筛查。年龄越大,卵子质量下降可能导致染色体不分离风险升高,因此筛查更有必要性。
2、家族遗传病史
若夫妻任一方家族中存在染色体异常疾病史,或曾生育过唐氏儿,再次妊娠时推荐筛查。这类人群胎儿遗传缺陷的复发概率高于普通人群。
3、妊娠史异常
既往有反复流产、胎停育等不良孕产史,或孕期超声提示胎儿结构异常,建议通过唐氏筛查进行风险评估。这些情况可能与染色体异常存在关联。
对于低风险孕妇,可根据个人意愿选择是否筛查。目前筛查手段包括孕早期联合筛查(NT检查+血清学指标)和孕中期血清学筛查,准确率约60-90%。若筛查显示高风险,需进一步通过无创DNA检测或羊水穿刺确诊。
建议孕妇在孕12周前完成建档,由产科医生详细评估个体风险。选择筛查前应充分了解检测的局限性和后续处理方案,保持规律产检。无论是否进行唐氏筛查,按时完成系统超声等常规产检项目都是保障胎儿健康的重要措施。