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什么是表观遗传病?

耿敬华 妇产科 副主任医师

濮阳惠民医院 三甲

表观遗传病是指由表观遗传学改变引起的疾病,这类疾病不涉及DNA序列变异,而是由于基因表达的调控异常导致。常见的表观遗传机制包括DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA调控等,这些改变可能影响细胞分化、发育和功能。

表观遗传学关注的是基因表达的可逆性调控方式。例如,DNA甲基化通常发生在基因启动子区域,抑制相关基因的转录活性;组蛋白修饰通过改变染色质结构来调控基因的可及性。某些疾病如Angelman综合征和Prader-Willi综合征,就是由15号染色体特定区域的印记基因缺陷引起,这些基因的表达状态取决于亲本来源。此外,环境因素如营养不良、化学毒素或应激也可能通过表观遗传途径影响疾病发生,例如孕期叶酸缺乏可能改变胎儿DNA甲基化模式,增加发育异常风险。

对于存在表观遗传病家族史的人群,建议进行专业的遗传咨询和分子检测。日常生活中需注意均衡饮食、避免接触有害物质,并保持健康的生活方式以减少表观遗传异常的风险。若出现相关症状,应及时就医并在医生指导下完善基因检测和功能评估,以便早期干预和管理。

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