苯丙酮尿症患者的药物治疗需根据具体类型制定方案，主要治疗方法包括低苯丙氨酸饮食、四氢生物蝶呤替代治疗、营养补充、定期监测及并发症处理等。患者需在医生指导下规范治疗，避免自行调整用药。
1、低苯丙氨酸饮食
患者需严格限制苯丙氨酸摄入，避免食用高蛋白食物如肉类、鱼类、蛋类和乳制品。日常以特制的低苯丙氨酸配方奶粉或蛋白粉作为主要营养来源，同时搭配蔬菜、水果等低苯丙氨酸食物，维持血苯丙氨酸浓度在安全范围。
2、四氢生物蝶呤替代治疗
对于四氢生物蝶呤缺乏型患者，需长期口服沙丙蝶呤等药物补充四氢生物蝶呤。该药物能帮助激活苯丙氨酸羟化酶，促进苯丙氨酸代谢，降低血液中苯丙氨酸水平，改善神经系统症状。
3、营养补充
患者需在医生指导下补充维生素、矿物质及微量元素，尤其是维生素B12、铁剂和钙剂。部分患者可配合使用酪氨酸补充剂，促进神经发育，防止智力受损。
4、定期监测
治疗期间需定期检测血苯丙氨酸浓度，通常新生儿期每周检测1次，稳定后每月1次。根据检测结果动态调整饮食和药物剂量，确保血苯丙氨酸维持在120-360μmol/L的理想范围。
5、并发症处理
若出现癫痫发作，可遵医嘱使用左乙拉西坦、丙戊酸钠等抗癫痫药物。对于皮肤湿疹等并发症，可局部使用氢化可的松乳膏缓解症状，同时加强皮肤保湿护理。
患者需终身坚持治疗并建立个体化管理档案，每3-6个月进行生长发育评估和神经心理测试。育龄期女性患者孕前需将血苯丙氨酸浓度控制在120μmol/L以下，妊娠期间每周监测并调整治疗方案。治疗过程中如出现食欲减退、皮疹等异常情况，应及时联系代谢科医生调整方案。