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新生儿期采足跟血主要进行遗传代谢性疾病的筛查,包括苯丙酮尿症、先天性甲低,有些地区还会根据具体的情况适当增加筛查的病种范围,如先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。一般在出生的医院进行抽血,建议在新生儿出生72小时以后进行,最好是妈妈开奶,孩子哺乳几次以后进行该项目的检查,可以避免因为哺乳不足、没有蛋白质负荷时,而导致苯丙酮尿症筛查假阴性。
新生儿遗传性疾病筛查需要送指定的筛查机构进行,一般一个月左右才能出结果。可以通过电话查询,也可以登录微信公众号查询结果。如果孩子筛查结果中有阳性的情况,筛查机构应该会在第一时间内打电话通知家长,家长需要带着孩子去医院进行复诊,根据遗传性疾病的类别采取早期的干预治疗措施,防止病情进行性加重而影响孩子的生长发育。