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什么是半乳糖血症

叶春风 儿内科 主任医师

南昌大学第二附属医院 三甲

半乳糖血症是一种遗传性代谢疾病,通常由半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏引起。这种酶负责将半乳糖转化为葡萄糖,缺乏此酶会导致半乳糖在体内积累,进而引发一系列健康问题。

半乳糖血症的症状可轻可重,常见的轻微症状包括腹泻、呕吐和体重增长缓慢。随着病情发展,可能出现更严重的症状,如肝功能异常、发育迟缓和智力障碍。在一些罕见的情况下,如果不及时治疗,还可能导致永久性脑损伤或死亡。

对于半乳糖血症患者,日常饮食中应避免含有半乳糖的食物,如牛奶和乳制品。就医时,应在医生的指导下进行饮食调整和必要的治疗。患者及家属应了解病情,遵医嘱进行定期检查和治疗,以减少并发症的风险。

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