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新生儿耳聋病基因筛查是什么意思

叶春风 儿内科 主任医师

南昌大学第二附属医院 三甲

新生儿耳聋病基因筛查通常是指在新生儿出生后不久进行的一种遗传性耳聋基因检测。这种筛查可以帮助识别那些携带有可能导致耳聋的基因变异的婴儿,从而及早进行干预和治疗。

进行这种筛查分析时,会检测新生儿的血液样本,以寻找特定的基因突变。这些突变可能来自父母,也可能是新生儿自身的基因变异。常见的基因突变包括GJB2、SLC26A4等,它们与遗传性耳聋有较高的关联。通过筛查,医生可以评估婴儿未来出现听力损失的风险,并提供相应的医疗建议和干预措施。

对于新生儿耳聋病基因筛查,家长应遵循医生的建议进行。如果筛查结果显示有风险,应及时与医生沟通,了解后续的监测和干预方案。同时,家长应注意保护新生儿的听力,避免噪音环境,定期进行听力检查。在用药方面,应严格遵医嘱,不可自行盲目用药,以免影响新生儿的听力发育。

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