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先天性愚型是什么遗传病

徐咏书 普内科 副主任医师

南昌大学第四附属医院 三甲

先天性愚型,通常称为唐氏综合征,是一种常见的遗传性疾病。这种病症是由于染色体异常导致的,具体表现为第21对染色体有三条而非正常的两条。

这种病症的发生率大约为每1000个新生儿中有1个,随着母亲年龄的增加,风险也会相应上升。唐氏综合征患者通常具有一些共同的特征,包括智力障碍、面部特征异常、心脏和其他器官的缺陷。此外,患者往往伴有语言和运动发育迟缓,以及学习障碍。由于染色体异常,唐氏综合征患者还可能面临免疫系统较弱、白血病风险增加等问题。

对于唐氏综合征,目前没有根治的方法,但通过早期干预和适当的支持,可以提高患者的生活质量。家长和患者应定期进行健康检查,遵循医生的建议,进行必要的康复训练和心理辅导。在用药方面,患者应在医生指导下使用药物,避免自行用药可能带来的风险。

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