血友病是一种遗传性出血性疾病,主要由于血液中缺乏特定凝血因子导致凝血功能异常。患者常在轻微受伤后出现出血不止或自发性出血,严重时可危及生命。
血友病通常由基因突变引起,属于X染色体隐性遗传疾病。男性发病率较高,女性多为携带者。根据缺乏的凝血因子不同,可分为血友病A和血友病B两种类型。典型症状包括关节腔反复出血导致关节畸形、皮下瘀血、肌肉血肿以及手术或创伤后异常出血。婴幼儿期可能出现异常哭闹、肢体活动受限等早期出血表现,随年龄增长出血症状会逐渐显现。
患者需避免剧烈运动和外伤,定期接受凝血因子替代治疗。出现严重出血时应立即就医,不可擅自使用抗凝药物。建议患者家属进行遗传咨询和基因检测,女性携带者需在孕前做好产前诊断。日常可佩戴医疗警示标识,随身携带凝血因子制剂以备急救使用。