血友病是一种遗传性出血性疾病,主要由于血液中某些凝血因子缺乏或功能异常导致。患者常在轻微外伤后出现出血不止或自发性出血,病情严重程度因个体差异而有所不同。
该病的发生与凝血因子基因突变有关,常见类型包括血友病A和血友病B,分别由凝血因子Ⅷ、Ⅸ缺乏所致。部分患者可能存在血管性血友病,这类患者除凝血因子异常外,还伴有血管性血友病因子的缺陷。典型症状表现为关节腔反复出血引发肿胀疼痛,皮肤黏膜出现瘀斑,手术或拔牙后出血时间显著延长。婴幼儿患者可见注射部位异常渗血,严重者可能发生颅内出血等危及生命的并发症。
日常生活中患者需避免剧烈运动和外伤,使用软毛牙刷减少牙龈出血风险。若发生关节肿胀应立即局部冷敷并保持制动,所有治疗操作需在医疗机构完成。建议患者定期至血液科随访,通过凝血因子替代治疗可有效预防出血。有家族史者应在孕前进行遗传咨询,通过基因检测评估后代患病风险。