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遗传代谢病通常是代谢功能缺陷之后引起的遗传病,而大多数为单机遗传病。
遗传代谢病容易导致患者出现神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症等临床表现,同时在刚发病的时候,容易导致患者出现急性的脑病以及造成痴呆以及脑瘫等并发症,但发病之后需要及时到医院做检查,在经过检查之后可以及时的补充正常需要的物质,以煤或者是进行基因治疗,有利于症状的改善。
遗传代谢病患者在经过积极治疗后,可以促使病情有所控制,甚至还可以使患者正常的生活以及学习。