什么叫唐氏综合征

唐氏综合征是临床上常见的染色体畸变，指21号染色体数目或结构异常导致的一种染色体病，主要表现为21号染色体多了一条；发生率1/600-1/800；主要特征是智能落后、特殊面容以及发育迟缓，可伴有多发畸形；60%患儿宫内死亡，也有一部分可以出生，甚至活到十多岁，考虑跟母亲高龄（大于35岁）、孕期接触致畸因素，如农药、苯、放射线、病毒感染等原因有关，这些因素都可能会诱发染色体畸变。智力落后是该疾病最为突出和严重的表现。因此，在产检时需要做唐氏筛查、无创DNA，从而避免唐氏综合征。唐氏综合征目前没有有效的治疗方法，育龄人群需通过孕前检查以及孕期检查进行预防。

对于生过唐氏儿或者年龄大于35岁的育龄人群，建议积极产检，在妊娠期间，孕妇需要注意保持良好的心态，避免紧张、焦虑等不良情绪，远离不良环境，如苯、甲醛含量高的地方，避免接触刺激性物质。定期做好产前检查，能够及时有效地了解胎儿生长发育情况。